Des faits sur la maladie de Huntington qui pourraient vous surprendre
La maladie de Huntington doit son nom au Dr George Huntington ; son article de 1872 décrivait les symptômes et l’impact de la maladie sur les familles touchées. Jusque dans les années 1960, la maladie était souvent appelée chorée de Huntington, d’après le mot grec décrivant une danse. Les symptômes comprennent une perte progressive de la capacité à contrôler les mouvements ; à terme, les personnes atteintes de la maladie de Huntington sont incapables de marcher ou de se déplacer de manière autonome et peuvent perdre la capacité à avaler et à parler. Découvrez d’autres faits sur la maladie de Huntington qui pourraient vous surprendre, notamment ce que les chercheurs savent sur la génétique de la maladie de Huntington, comment l’espérance de vie est affectée par la maladie de Huntington et les traitements permettant d’améliorer la vie autonome avec cette affection.
1. Plus de 30 000 Américains sont atteints de la maladie de Huntington.
Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, plus de 30 000 Américains, soit environ 0,009 % de la population, sont atteints de la maladie de Huntington symptomatique. Environ 200 000 autres Américains risquent de développer la maladie : Ils sont peut-être porteurs du gène responsable de la maladie de Huntington mais ne présentent pas encore de symptômes. La maladie de Huntington touche les hommes et les femmes du monde entier et ne semble pas être plus répandue dans un sexe ou un groupe ethnique.
2. Un gène HTT défectueux provoque la maladie de Huntington.
Les chercheurs savent maintenant que la maladie de Huntington est causée par la mutation d’un gène particulier, le gène HTT, ou gène de la huntingtine. Si aucun de vos parents biologiques n’est atteint de la maladie de Huntington, vous ne pouvez pas la contracter. En revanche, si l’un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous ne développerez pas nécessairement la maladie. Chaque enfant d’un parent atteint de la maladie de Huntington a une chance sur deux d’hériter du gène muté et de développer éventuellement la maladie. Ainsi, si l’un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances de présenter un jour des symptômes. Vos frères et sœurs ont les mêmes chances ; il est possible que certains d’entre eux héritent de la maladie et d’autres non.
3. Les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l’âge moyen.
Les bébés nés avec le gène muté semblent tout à fait normaux à la naissance. En fait, les symptômes de la maladie de Huntington n’apparaissent généralement pas avant l’âge de 30 ou 40 ans. Les premiers symptômes de la maladie peuvent être subtils : maladresse occasionnelle ou mouvements involontaires spasmodiques, mood swings, agitation, impulsivité ou irritability. Les personnes atteintes peuvent commencer à avoir des difficultés à effectuer des activités physiques courantes, notamment à conduire et à écrire à la main. Les médecins diagnostiquent la maladie de Huntington sur la base des symptômes, des antécédents familiaux et des tests neurologiques et génétiques.
4. La maladie de Huntington juvénile peut toucher des personnes de moins de 20 ans.
Dans de rares cas, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent chez des enfants ou des adolescents de moins de 20 ans. Selon le Genetic and Rare Diseases Information Center, cette forme précoce de la maladie est appelée maladie de Huntington juvénile (JHD) et représente 5 à 10 % de tous les cas de maladie de Huntington. Les symptômes de la maladie de Huntington juvénile sont la rigidité musculaire, la lenteur, les secousses musculaires rapides et involontaires, seizures, et les difficultés scolaires. La JHD évolue généralement plus rapidement que la maladie de Huntington à apparition tardive. La plupart des personnes atteintes de la JHD meurent dans les 10 à 15 ans suivant l’apparition des symptômes.
5. Un test génétique peut révéler si vous présentez un risque de développer la maladie de Huntington.
Si la maladie de Huntington est présente dans votre famille, un simple test génétique effectué sur un échantillon de sang peut vous indiquer si vous êtes porteur du gène HTT muté et si vous développerez éventuellement la maladie. Malheureusement, vous ne pouvez pas retarder l’apparition de la maladie. À ce jour, il est impossible de réparer la mutation génétique et il n’existe aucun médicament permettant de réduire les risques de développer la maladie de Huntington. La décision de subir un test génétique est très personnelle. Un conseiller en génétique counselor peut vous aider à peser le pour et le contre.
6. La planification pré-grossesse peut aider les couples à risque.
Si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Huntington, vous pouvez, à juste titre, vous inquiéter du risque de transmettre la maladie à l’un de vos enfants biologiques. Rappelez-vous que si l’un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous avez une chance sur deux d’avoir la mutation et vos enfants auront chacun une chance sur deux d’en hériter. Si vous avez la mutation qui conduit à la maladie de Huntington, la science peut vous aider à avoir un enfant sans cette mutation. Les tests génétiques préimplantatoires peuvent être utilisés avec le site in vitro fertilization (FIV) pour s’assurer que seuls des ovules fécondés exempts de mutation sont implantés dans l’utérus.
7. La maladie de Huntington est progressive.
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington peuvent être légers ou sporadiques, mais au fil du temps, les symptômes s’aggravent. Au début, les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent gérer les activités de la vie quotidienne, y compris le travail et l’éducation des enfants. À mesure que la maladie progresse, les personnes perdent la capacité de gérer leurs affaires de manière indépendante ; elles peuvent avoir besoin d’aide pour manger, s’habiller, se laver et gérer leur argent et les tâches ménagères. Au stade final de la maladie de Huntington, la personne peut être complètement alitée et dépendante des autres. La plupart des personnes vivent de 10 à 20 ans après le diagnostic, selon la Huntington’s Disease Society of America.
8. Le traitement médical se concentre sur le contrôle des symptômes.
Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. Les scientifiques n’ont pas encore trouvé le moyen de stopper ou d’inverser la progression de la maladie. Cependant, les médecins peuvent utiliser des médicaments pour contrôler certains des symptômes. Les médicaments couramment prescrits pour traiter la maladie de Huntington comprennent la tétrabénazine, qui est approuvée par la FDA pour supprimer le site involuntary movements associé à la maladie de Huntington. D’autres médicaments incluent le clonazépam et l’amantadine. Les médecins peuvent également prescrire des antidépresseurs, des antipsychotiques et des médicaments stabilisateurs de l’humeur pour traiter les symptômes cognitifs. La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider les personnes atteintes de la maladie de Huntington à conserver leur force et leur indépendance le plus longtemps possible.
9. La maladie de Huntington peut affecter votre santé mentale.
Environ 40 % des personnes atteintes de la maladie de Huntington développent des symptômes de dépression majeure. La maladie de Huntington affecte la capacité d’une personne à raisonner et peut provoquer une impulsivité. N’ignorez pas symptoms of depression. Des conseils, des groupes de soutien et des médicaments sur ordonnance, tels que des antidépresseurs, peuvent aider à soulager les symptômes, à améliorer la qualité de vie et à réduire le risque de suicide.
10. Le soutien est essentiel.
Comme la maladie de Huntington finit par priver une personne de la capacité de prendre ses propres décisions, il est essentiel de discuter des soins médicaux souhaités pendant que la personne affectée est encore consciente. Travaillez avec un avocat pour rédiger des directives anticipées, notamment un testament de vie et une procuration pour les soins de santé ; vous aurez probablement aussi besoin d’une procuration générale. La Huntington’s Disease Society of America propose des groupes de soutien aux membres des familles touchées. Les organismes de santé et de services sociaux de votre région ou de l’État peuvent également être en mesure de vous fournir de l’aide, notamment pour la livraison de repas, les soins à domicile et les soins de répit.
