La maladie de Charcot-Marie-Tooth +5 façons de gérer les symptômes

Malgré ce que son nom peut laisser penser, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (également appelée maladie CMT) n’a rien à voir avec vos dents. La maladie CMT est en fait une maladie neurologique héréditaire qui porte le nom des trois médecins qui ont identifié la maladie dans les années 1880 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.

Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke estime qu’environ 1 personne sur 2 500 aux États-Unis souffre de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, et environ 2,8 millions de personnes dans le monde, ce qui en fait la neuropathie héréditaire la plus courante.(1) Les deux sexes, et les personnes de toutes les ethnies, peuvent naître avec la maladie de CMT.

Les symptômes causés par la maladie CMT peuvent inclure des douleurs dans la partie inférieure du corps, affaiblissement musculaires et une fonte musculaire (atrophie) dans les pieds et les jambes, ainsi que des difficultés à marcher ou à parler. Heureusement, la CMT n’est pas considérée comme une maladie mortelle et n’entraîne généralement pas une espérance de vie plus courte que la normale. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie CMT, mais il existe de nombreuses façons d’aider à gérer naturellement les symptômes du Charcot-Marie-Tooth. Ces approches thérapeutiques naturelles comprennent la physiothérapie, l’ergothérapie, l’utilisation d’analgésiques naturels et l’utilisation d’appareils orthopédiques.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou maladie CMT) n’est pas une maladie unique, mais décrit plutôt un spectre de troubles neurologiques apparentés. Au moins sept types différents de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont été reconnus, chacun étant causé par une mutation génétique différente. Plus de deux douzaines de gènes ont été identifiés dans lesquels des mutations peuvent causer le CMT.(2) Le type le plus courant de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, appelé CMT de type 1 (ou simplement CMT1), affecte la myéline, la substance grasse qui entoure l’axone de certaines cellules nerveuses, ce qui aide les nerfs à envoyer des signaux électriques.

La maladie CMT est un type de neuropathie périphérique, c’est-à-dire qu’elle affecte les nerfs périphériques, qui relient la moelle épinière aux membres. Elle provoque une neuropathie et des changements sensoriels, peut entraîner des déformations et interfère avec la capacité des muscles à se contracter volontairement. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est aussi parfois désignée par d’autres noms, notamment : neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (NMSA) et atrophie musculaire péronière.

Une question fréquente est de savoir si la maladie de Charcot-Marie-Tooth est une forme de dystrophie musculaire.

La réponse est oui, la maladie de CMT est considérée comme un type de dystrophie musculaire car c’est une affection qui entraîne une fonte musculaire.(3) La maladie CMT est différente des autres types de dystrophie musculaire car elle affecte les nerfs d’une personne plutôt que ses muscles. Les nerfs moteurs et sensoriels sont touchés par la maladie CMT, ce qui entraîne des changements dans la façon dont les stimuli sensoriels sont perçus et dans le contrôle des activités des muscles et des organes. La dystrophie musculaire affecte les muscles eux-mêmes. Les deux maladies peuvent provoquer des symptômes similaires, comme une faiblesse des jambes et des difficultés à se mouvoir normalement, mais leur pathologie est différente.

Signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes ont tendance à augmenter avec l’âge. Les symptômes peuvent parfois s’intensifier en raison de facteurs tels que les changements hormonaux, comme la grossesse, ou d’un stress physique ou mental accru. Chez de nombreuses personnes, les symptômes affectent d’abord les pieds et les chevilles, puis remontent le long de la moelle épinière vers le haut du corps, les bras et les mains.

Les symptômes les plus courants causés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont les suivants :(4)

Des douleurs légères à intenses ou des crampes musculaires dans les jambes et les pieds.
Une faiblesse musculaire, surtout dans les membres et le bas du corps. Les principaux muscles des jambes qui souffrent de la plupart des types de MCI sont les muscles péroniers et tibiaux situés autour des mollets, des tibias et des chevilles. Les muscles des jambes peuvent s’atrophier et devenir disproportionnellement petits.
Des modifications du contrôle moteur et des fonctions musculaires. Cela peut entraîner des difficultés à marcher, respirer, parler, mâcher et avaler.
Développement de déformations alimentaires, qui peuvent inclure des « jambes de cigogne » (en raison de la perte musculaire), un « pied tombant », des arches hautes, des orteils en marteau et/ou une démarche en escalier. Cela peut se traduire par une difficulté à soulever le pied au niveau des chevilles, une difficulté à marcher ou à courir, et des pas maladroits ou plus hauts que la normale (démarche).
Développement de contractures (raideur des articulations due à un resserrement anormal des muscles et des tissus).
Modifications et pertes sensorielles.
Perte d’équilibre et de coordination, entraînant parfois des trébuchements ou des chutes fréquentes.
Inversion des jambes en raison de la perte de muscle (atrophie musculaire).
Faiblesse des mains, entraînant des difficultés à saisir, à porter, à écrire ou à effectuer d’autres tâches de « motricité fine » impliquant l’utilisation des doigts, des mains et des poignets.
Perte de contrôle de la langue, entraînant des problèmes d’élocution et des difficultés à manger.
Dans certains cas, une scoliose peut se développer, qui se caractérise par une courbure anormale de la colonne vertébrale.
Dans certains cas, des troubles respiratoires et des difficultés à respirer si le diaphragme ou les muscles intercostaux (entre les côtes) sont touchés.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth commencent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, bien qu’il soit également possible qu’ils se manifestent plus tard, au milieu de l’âge adulte. En général, les symptômes s’aggravent progressivement au fur et à mesure que la maladie progresse.

Causes et facteurs de risque de la maladie CMT

Quelle est la cause de la maladie CMT ? La maladie de Charcot-Marie-Tooth est héréditaire (transmise par les parents à leur progéniture) et résulte de certaines mutations génétiques. Les anomalies génétiques en cause dans la maladie CMT affectent les pieds, les jambes, les mains et les bras. Il existe un certain nombre de types différents de maladie CMT, chaque type étant causé par une mutation et un défaut différents. Parmi les principaux types de CMT, citons : CMT1A, CMT1B, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX. Le CMT1 et le CMT2 sont les deux types primaires, tandis que les autres sont considérés comme des sous-types.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) – Il s’agit du type le plus courant et il est causé par des anomalies de la gaine de myéline. La CMT1A est causée par des changements dans la façon dont la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP-22) est fabriquée, tandis que la CMT1B est causée par des mutations dans le gène qui porte les instructions pour la fabrication de la protéine zéro de la myéline (P0). Les axones ne peuvent pas fonctionner correctement lorsque la myéline est endommagée ou détruite.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT3) – Ce type est causé par des anomalies de l’axone de la cellule nerveuse périphérique. Elle entraîne des changements dans la production des protéines Mitofusin 2 et Kinesins qui aident au contrôle moteur. Même si la gaine de myéline n’est pas endommagée dans ce cas, les axones ne peuvent pas fonctionner correctement.
CMT3 – Type rare et grave qui débute dans l’enfance et entraîne une atrophie musculaire, une faiblesse et des problèmes sensoriels.
CMT4 – Causée par un certain nombre de mutations génétiques différentes qui provoquent des neuropathies motrices et sensorielles démyélinisantes, entraînant une faiblesse des jambes qui commence pendant l’enfance.

Existe-t-il des facteurs de risque spécifiques pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? La maladie étant héréditaire, vous avez un risque plus élevé de développer la maladie si vous avez des antécédents familiaux de la maladie (un membre de votre famille proche a eu la maladie). Si vous souffrez d’une autre maladie qui contribue à la neuropathie, comme le diabète, vos symptômes peuvent s’aggraver.

La maladie de Charcot Marie Tooth est-elle dominante ou récessive ?

Cela dépend du type spécifique de la maladie CMT. Selon l’Association pour la dystrophie musculaire, « la CMT peut être héritée de trois manières différentes qui ne sont pas toujours faciles à retracer dans un arbre généalogique : liée au chromosome X, autosomique dominante et autosomique récessive. »(5) Liée au chromosome X signifie que le défaut génétique (ou mutation) est situé sur le chromosome X, de sorte que les hommes sont généralement plus gravement touchés. Autosomique signifie que la mutation se situe sur un chromosome autre que le chromosome X ou Y, de sorte que les hommes et les femmes peuvent être touchés de manière égale. Autosomique dominant signifie qu’une seule copie d’un gène défectueux suffit à provoquer la maladie, tandis qu’autosomique récessif signifie que la maladie est causée par la mère ou les deux parents, qui peuvent être porteurs de la mutation génétique.

Traitements conventionnels de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Comme indiqué ci-dessus, la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne peut être guérie, mais seulement prise en charge. Le traitement de la maladie de CMT dépend de facteurs tels que la gravité des symptômes, la répartition de la faiblesse musculaire, l’âge d’apparition, les antécédents familiaux et l’apparition ou non de malformations.

Les traitements conventionnels de la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent généralement l’utilisation d’attelles pour les pieds ou les jambes, ou d’autres dispositifs orthopédiques, qui peuvent être utiles pour maintenir la mobilité et la qualité de vie.
Par exemple, les appareils orthopédiques peuvent aider à corriger le pied tombant et d’autres déformations qui limitent la fonctionnalité. Parmi les exemples d’appareils orthopédiques qui peuvent être utilisés, citons les bottes spéciales ou les chaussures montantes, une canne, des chaussures sur mesure, des semelles orthopédiques, des attelles ou des attelles.
La physiothérapie et l’ergothérapie sont également recommandées pour aider à renforcer le bas du corps, à restaurer la force de préhension et l’utilisation des mains, et à augmenter l’amplitude globale des mouvements. Elles peuvent également contribuer à réduire le besoin de chirurgie.(6)
Parfois, une chirurgie orthopédique sera pratiquée pour stabiliser les pieds et réduire la douleur, par exemple dans les hanches ou les pieds, bien que la chirurgie ne puisse pas guérir la maladie, améliorer la faiblesse et récupérer la sensation perdue.
En outre, certains patients peuvent se voir prescrire des médicaments, notamment des analgésiques (tels que l’acétaminophène ou l’acide acétylsalicylique) pour les douleurs musculo-squelettiques. nonsteroidal anti-inflammatory drugs) pour les douleurs musculo-squelettiques, des antidépresseurs tricycliques pour traiter les problèmes émotionnels liés à l’adaptation à la maladie et, parfois, des médicaments neuropathiques.

Des conseils génétiques sont désormais disponibles pour aider à déterminer si la progéniture d’un couple peut naître avec la maladie de CMT. Comme l’explique un rapport publié dans la revue Gene Reviews :

Le conseil génétique est le processus consistant à fournir aux individus et aux familles des informations sur la nature, l’hérédité et les implications des troubles génétiques afin de les aider à prendre des décisions médicales et personnelles en toute connaissance de cause… les tests portent sur l’évaluation du risque génétique et l’utilisation de l’histoire familiale et des tests génétiques pour clarifier le statut génétique des membres de la famille.(7)

5 conseils naturels pour gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth

1. Thérapie physique

Qu’une personne atteinte de la maladie de CMT utilise ou non des appareils orthopédiques, la physiothérapie est généralement recommandée pour renforcer le bas du corps et aider à la coordination. Plus tôt la personne peut commencer les thérapies physique et professionnelle, meilleurs sont les résultats.

La physiothérapie, qui comprend des exercices et des étirements spécifiques, peut prévenir le resserrement et la perte des muscles, les crampes et les raideurs. La plupart des programmes de kinésithérapie visant à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent des exercices d’aérobic à faible impact, comme la natation ou le vélo, ainsi que des exercices de renforcement musculaire et des étirements. Tous les exercices seront dirigés par un kinésithérapeute qui pourra surveiller les progrès et prévenir les blessures.

Un essai clinique randomisé qui a testé l’efficacité de l’entraînement musculaire chez des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth après huit, 16 et 24 semaines a révélé que la contraction musculaire volontaire maximale (MVC) était significativement augmentée (bien que progressivement) chez les participants atteints de la maladie de CMT au cours de l’étude.(8)

2. L’ergothérapie

L’ergothérapie a pour objectif de rétablir la fonctionnalité et d’améliorer la qualité de vie. Un ergothérapeute peut aider une personne atteinte de la maladie CMT à surmonter les limitations dues à la faiblesse des jambes, des bras ou des mains, au manque de coordination et à l’instabilité. Voici quelques-unes des façons dont l’ergothérapie peut aider à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth :(9)

Fournir des équipements pour les activités quotidiennes effectuées à la maison, comme la douche ou la préparation des repas.
Améliorer le mouvement des mains, la coordination et la force de préhension.
Améliorer la préhension des doigts, par exemple pour manger, s’habiller, se laver, cuisiner, nettoyer ou écrire.
Aider à utiliser correctement les appareils d’assistance à la mobilité quotidienne, comme les appareils orthopédiques qui peuvent aider à marcher et à grimper.
Améliorer la stabilité et la coordination pour aider à prévenir les chutes et réduire le risque de blessure.

3. Exercice

En plus de travailler avec un kinésithérapeute, une personne atteinte de la maladie de CMT peut faire des exercices et des étirements à la maison pour améliorer sa mobilité et sa force musculaire. La natation est fortement recommandée car elle a un impact très faible et n’ajoute pas de pression aux muscles fragiles ou affaiblis.(10) Le cyclisme sur un vélo stationnaire ou l’utilisation d’un appareil elliptique sont d’autres options. Il n’y a pas non plus de risque de chute pendant la natation, ce qui peut être une grande préoccupation lorsqu’une personne atteinte de la maladie CMT perd sa stabilité. Selon l’état de santé de la personne, le médecin peut lui recommander de marcher pour faire de l’exercice en utilisant une canne afin d’éviter de trébucher et de se blesser.

Certaines cliniques utilisent désormais des tapis roulants AlterG pour aider les patients atteints de la maladie de CMT à apprendre à marcher avec des foulées plus longues et plus stables. Ces tapis roulants utilisent la technologie de l’apesanteur/antigravité pour faciliter la rééducation par la physiothérapie. Les tapis de course AlterG peuvent être utilisés plusieurs fois par semaine pour améliorer progressivement et en toute sécurité la force, l’équilibre et l’extension.(11)

Les étirements réguliers sont importants pour maintenir la souplesse, assouplir les muscles raides, prévenir les blessures et prendre soin des articulations. Les étirements peuvent également contribuer à réduire les déformations articulaires qui peuvent résulter, avec le temps, de la traction des muscles sur certains os.

Consultez d’abord votre médecin et/ou votre kinésithérapeute avant de commencer tout programme d’exercices.

4. Les antidouleurs naturels

Certaines personnes atteintes de la maladie CMT ressentent des douleurs dans les pieds ou les jambes, des crampes et d’autres désagréments causés par les lésions nerveuses. Les médecins prescrivent parfois des analgésiques pour aider à contrôler ces symptômes, mais il existe également des moyens de gérer la douleur de manière naturelle. Voici quelques façons de gérer la douleur de façon naturelle (consultez toujours votre professionnel de la santé au préalable) :

Appliquer des huiles essentielles telles que l’huile de menthe poivrée sur la zone douloureuse.
Prendre des bains chauds ou s’asseoir dans un sauna
S’étirer doucement
Essayer un massage léger (le massage des tissus profonds n’est pas recommandé ; consultez d’abord votre médecin).

5. Régime alimentaire riche en nutriments

Aucun régime spécifique n’a été démontré comme pouvant aider à guérir ou à traiter la maladie CMT. Cependant, une alimentation saine permet de maintenir les niveaux d’inflammation à un niveau bas et peut donc être bénéfique pour la gestion des symptômes. Une alimentation inflammatoire, qui peut parfois entraîner des problèmes de santé tels que le diabète, peut aggraver les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et rendre les complications plus graves. Vous trouverez ci-dessous des conseils pour adopter un régime anti-inflammatoire et curatif:

Mangez beaucoup d’aliments riches en fibres, notamment des fruits, des légumes, des noix et des graines.
Évitez les aliments contenant du sucre ajouté, des ingrédients artificiels et des produits chimiques de synthèse.
Incorporez des aliments riches en antioxydants à tous vos repas, en particulier les légumes et les fruits entiers. Ceux-ci fournissent également des fibres, des vitamines et des électrolytes essentiels comme le magnésium et le potassium.
Consommez des protéines de qualité pour aider à maintenir la masse musculaire. Cela inclut le bœuf nourri à l’herbe, les œufs, la volaille élevée en pâturage et le poisson sauvage. Le poisson fournit des acides gras oméga-3 qui sont également bénéfiques pour votre cœur, aident à réduire le risque de diabète et à diminuer les triglycérides. Vous pouvez également incorporer des haricots/légumineuses germés, qui sont également riches en fibres.
Consommez des graisses saines comme l’huile de coco/le lait de coco, l’huile d’olive, les noix, les graines et l’avocat.
Buvez de l’eau plate, du thé et peut-être du café, mais réduisez votre consommation de sucre. Utilisez la stévia, un édulcorant naturel sans calorie, à la place du sucre de table lorsque vous cuisinez ou faites la cuisine.

Il a également été constaté que certains suppléments contribuent à réduire les symptômes de la maladie CMT. La vitamine C et la curcumine (que l’on trouve dans le curcuma) se sont toutes deux avérées utiles dans certaines études animales et on pense qu’elles agissent en réduisant l’inflammation et en atténuant les réponses protéiques non pliées.(12) Vous pouvez augmenter votre apport naturellement en ajoutant du curcuma à vos recettes et en consommant des aliments riches en vitamine C comme les baies, les agrumes, les poivrons, la papaye, le kiwi et les légumes à feuilles vertes.

Précautions concernant la maladie CMT

Si vous remarquez que vous ou votre enfant présentez des symptômes tels qu’une faiblesse des jambes, des déformations, des douleurs ou une perte de mobilité, consultez un médecin pour déterminer la cause sous-jacente. La maladie CMT n’est pas le seul trouble susceptible de provoquer ces symptômes, vous devrez donc écarter les autres causes. Une intervention précoce est le meilleur moyen de gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth, alors ne tardez pas à consulter un spécialiste qui pourra vous aider à prévenir l’aggravation des déformations et des douleurs.

Points clés de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou maladie CMT) est un ensemble de troubles neurologiques héréditaires apparentés qui affectent les nerfs périphériques situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière.
Les signes et symptômes de la maladie CMT peuvent inclure une faiblesse et une atrophie des jambes et des pieds, des douleurs dans le bas du corps, une instabilité, un manque de coordination, des chutes/trébuchements, des déformations et des changements sensoriels.