6 maladies héréditaires les plus courantes | Troubles héréditaires et génétiques

La drépanocytose est une maladie héréditaire causée par des mutations dans l’un des gènes qui codent la protéine de l’hémoglobine. Les globules rouges porteurs de la protéine anormale de l’hémoglobine prennent une forme de faucille. La maladie entraîne une anémie chronique et des dommages importants au cœur, aux poumons et aux reins. La drépanocytose est la maladie du sang héréditaire la plus fréquente aux États-Unis. Elle touche environ 100 000 Américains, le plus souvent des Afro-Américains. Il y a 25 % de chances qu’un enfant naisse avec la drépanocytose si ses deux parents possèdent le gène défectueux. Si un enfant n’a hérité que d’une seule copie du gène défectueux (de l’un ou l’autre de ses parents), il ne sera généralement pas atteint de la maladie, mais il a 50 % de chances d’être porteur du trait drépanocytaire.

La fibrose kystique (FK) est due à une mutation génétique qui affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs. Le mucus devient épais et collant, causant de graves dommages aux systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. Les enfants qui n’ont hérité que d’une seule copie du gène défectueux sont des porteurs qui peuvent transmettre le gène à leurs propres enfants. Mais les enfants qui héritent de deux copies du gène défectueux – une copie de chaque parent – développeront la fibrose kystique. La maladie est plus fréquente chez les personnes blanches d’ascendance nord-européenne.

La maladie de Tay-Sachs (MST) est une maladie génétique mortelle qui entraîne la destruction progressive du système nerveux. Elle est causée par des anomalies génétiques qui entraînent l’absence d’une enzyme vitale appelée hexosaminidase-A (Hex-A). Les porteurs du gène défectueux ont 50 % de chances de le transmettre à leurs enfants. Si un enfant hérite d’un gène défectueux, il est porteur de la maladie de Tay-Sachs. Si l’enfant reçoit un gène défectueux de ses deux parents, il sera atteint de la maladie. L’incidence de la maladie de Tay-Sachs est nettement plus élevée chez les personnes d’origine juive d’Europe orientale (ashkénaze).

Plus fréquente chez les hommes, l’hémophilie se caractérise par une déficience de la coagulation sanguine entraînant des saignements anormaux. Le gène de l’hémophilie est situé sur le chromosome X qui code le sexe. Comme les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, ils n’héritent que d’une seule copie du chromosome X (de leur mère). Ainsi, si leur mère est porteuse du gène muté, ils ont plus de chances d’hériter de l’hémophilie. Les femmes ont deux chromosomes X (un de leur mère et un de leur père), et l’un d’eux possède généralement une copie normale du gène. Cela signifie que la plupart des femmes porteuses de la mutation génétique le sont, mais ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie.

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui se manifeste au milieu de la vie. Elle provoque la dégradation progressive des cellules nerveuses du cerveau, ce qui entraîne une perte des fonctions cérébrales et musculaires. Causée par un défaut héréditaire dans un seul gène, la maladie est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne n’a besoin que d’une seule copie du gène défectueux pour développer la maladie. Chaque parent possédant un gène défectueux peut transmettre soit une copie défectueuse, soit une copie saine, ce qui donne à l’enfant une probabilité de 50 % d’hériter de la maladie.

Dans la dystrophie musculaire, des gènes défectueux interfèrent avec la production de protéines nécessaires au bon développement des muscles. Les symptômes tels que la faiblesse musculaire progressive et la perte de masse musculaire commencent souvent dans l’enfance, bien que la maladie puisse toucher tous les âges et toutes les races. Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire, mais la forme la plus courante, la dystrophie de Duchenne, se manifeste généralement chez les jeunes garçons. La plupart des formes sont héréditaires, de sorte que les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ont un risque plus élevé de la développer.