A :
Sickle cell anemia est le résultat d’une mutation ponctuelle dans le gène de l’hémoglobine. L’hémoglobine drépanocytaire (HbS) donne aux globules rouges une forme de faucille. Les personnes qui héritent d’un gène drépanocytaire et d’un gène normal ont le trait drépanocytaire. Elles ne présentent généralement pas de symptômes de sickle cell disease, mais peuvent transmettre le trait à leurs enfants.
En savoir plus sur l’anémie drépanocytaire
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- Drépanocytose. Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#
- A propos de la drépanocytose. Institut national de recherche sur le génome humain. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease
- Mutations et maladies. The Tech. https://genetics.thetech.org/about-genetics/mutations-and-disease