Troubles du métabolisme – Symptômes, causes, traitements

Que sont les troubles du métabolisme ?

Le métabolisme est la décomposition des aliments en leurs composants les plus simples : protéines, glucides (ou sucres) et graisses. Les troubles du métabolisme surviennent lorsque ces processus normaux sont perturbés. Les troubles du métabolisme peuvent être hérités, auquel cas on parle d’erreurs innées du métabolisme, ou être acquis au cours de la vie. Il existe de nombreux troubles du métabolisme, et ils sont courants aux États-Unis. Par exemple, diabetes est une maladie métabolique qui touche environ 26 millions d’Américains (Source :
CDC).

La phénylcétonurie est un exemple de trouble métabolique héréditaire caractérisé par une incapacité à décomposer l’un des éléments constitutifs des protéines, l’acide aminé phénylalanine. Le diabète de type I, une maladie dans laquelle le pancréas ne produit pas suffisamment d’insuline pour maintenir l’équilibre de la glycémie, est un trouble métabolique du sucre. Un exemple de trouble métabolique affectant le métabolisme des graisses est la maladie de Gaucher, qui se caractérise par un manque de l’enzyme glucocérébrosidase. Les troubles du métabolisme peuvent également être des complications de maladies ou d’affections graves, notamment le cancer du foie ou respiratory failure, la bronchopneumopathie chronique obstructive (COPD, y compris l’emphysème et chronic bronchitis) et le VIH/sida.

D’énormes progrès ont été réalisés dans la reconnaissance et le traitement des troubles métaboliques. Parfois, des voies très complexes sont à l’origine d’un trouble métabolique. Dans d’autres cas, une erreur minuscule dans l’ADN d’un individu est la seule responsable. Ces découvertes ont permis aux scientifiques de mettre au point des traitements extraordinaires pour les personnes concernées, et le rythme des découvertes continue de s’accélérer.

Les symptômes des troubles métaboliques varient selon les individus et le type de trouble. Certains troubles métaboliques entraînent des symptômes légers qui peuvent être gérés par des médicaments et des changements de mode de vie, tandis que d’autres peuvent provoquer des symptômes graves et potentiellement mortels, tels que des problèmes respiratoires, des crises d’épilepsie et des défaillances d’organes. Certains troubles métaboliques héréditaires peuvent nécessiter une supplémentation nutritionnelle et un traitement à long terme, tandis que les troubles métaboliques qui surviennent à la suite d’une autre maladie ou affection disparaissent souvent une fois que l’affection sous-jacente est traitée.

Consultez immédiatement un médecin (appelez le 911) en cas de symptômes graves, tels que des difficultés respiratoires importantes, une coloration bleuâtre des lèvres ou des ongles, des convulsions et une modification du niveau de conscience ou de vigilance, comme une perte de connaissance ou une absence de réaction.

Consultez rapidement un médecin si vous êtes traité pour des troubles métaboliques mais que des symptômes légers réapparaissent ou sont persistants.

Quels sont les symptômes des troubles du métabolisme ?

Les troubles du métabolisme provoquent des perturbations dans les processus chimiques normaux de l’organisme et se traduisent par différents symptômes, en fonction du trouble en question. L’intensité des symptômes peut varier d’un individu à l’autre.

Symptômes des troubles métaboliques héréditaires

Les symptômes des troubles métaboliques héréditaires sont les suivants :

• Des fluides corporels qui ont une odeur d’érable
• Anomalies osseuses telles que osteoporosis (amincissement et affaiblissement des os)
• Difficultés de mémoire, de pensée, de parole, de compréhension, d’écriture ou de lecture.
• Enlarged liver , le cœur, les reins ou la rate.
• Défaut de croissance chez les nourrissons et les enfants
• Infections fréquentes
• Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang)
• Perte de la vision ou changements de la vision
• Muscle twitching , spasms ou crises d’épilepsie
• Muscle weakness
• Paralysie

Symptômes des troubles métaboliques acquis

Les symptômes des troubles du métabolisme que vous pouvez acquérir au cours de votre vie sont les suivants :

• Des changements chroniques ou persistants diarrhea
• Fatigue
• Headache
• Irritability et changements d’humeur
• Crampes musculaires
• Nausea avec ou sans vomiting
• Respiration rapide (tachypnée) ou shortness of breath

Symptômes graves pouvant indiquer une affection mettant la vie en danger

Dans certains cas, les troubles métaboliques peuvent mettre la vie en danger.
Demandez des soins médicaux immédiats (appelez le 911) si vous, ou une personne avec qui vous êtes, présentez l’un de ces symptômes mettant votre vie en danger, notamment :

• Coloration bleuâtre des lèvres ou des ongles

• Modification de l’état mental ou changement soudain de comportement, comme confusion, délire, lethargy, hallucinations et idées délirantes.

• Problèmes respiratoires ou de respiration, tels qu’essoufflement, difficulté à respirer, respiration laborieuse, wheezing, absence de respiration, étouffement.

• Seizure

Quelles sont les causes des troubles du métabolisme ?

Les troubles du métabolisme se développent lorsque les processus métaboliques normaux sont perturbés. Normalement, les aliments sont décomposés par l’organisme en composants plus simples (protéines, graisses et sucres) de manière très régulée. Les troubles du métabolisme sont définis par une défaillance de l’une des étapes de ce processus complexe. Les troubles du métabolisme peuvent être héréditaires, auquel cas ils sont connus sous le nom d’erreurs innées du métabolisme, ou ils peuvent être acquis. Ils peuvent également être des complications d’autres maladies graves, telles que l’insuffisance hépatique ou respiratoire, cancer, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO, qui comprend emphysema et bronchitis), et le VIH/SIDA.

Causes héréditaires des troubles du métabolisme

Il existe de nombreux exemples de troubles métaboliques héréditaires, qui peuvent être classés en fonction du type d’élément constitutif de l’alimentation qu’ils affectent, notamment les acides aminés (élément constitutif des protéines), les glucides et les acides gras (élément constitutif des graisses). Les causes héréditaires des troubles du métabolisme sont les suivantes :

• Les troubles des acides aminés ; les exemples incluent la maladie de Tay-Sachs, la phénylcétonurie, la tyrosinémie, la maladie urinaire du sirop d’érable et l’homocystinurie.

• Troubles des hydrates de carbone : par exemple, diabetes insipidus, intolérance héréditaire au fructose, galactosémie, troubles du métabolisme du pyruvate, maladie de von Gierke, maladie de McArdle, maladie de Pompe et maladie de Forbes.

• Défauts d’oxydation des acides gras ; par exemple, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Fabry et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD).

Autres causes de troubles du métabolisme

Les troubles du métabolisme peuvent être dus à d’autres facteurs, comme une combinaison de facteurs héréditaires et environnementaux. Voici d’autres exemples d’affections susceptibles de provoquer des troubles du métabolisme :

• Alcohol abuse

• Le diabète (maladie chronique qui affecte la capacité de votre organisme à utiliser le sucre comme source d’énergie).

• Abus de diurétiques

• Gout (type de arthritis causé par une accumulation d’acide urique dans les articulations)

• Ingestion de poison ou de toxines, y compris l’aspirine en excès, le bicarbonate, l’alcali, l’éthylène glycol ou le méthanol

• Kidney failure

• Pneumonia , insuffisance respiratoire, ou collapsed lung

• Sepsis (infection sanguine bactérienne potentiellement mortelle).

Quels sont les facteurs de risque des troubles métaboliques ?

Un certain nombre de facteurs augmentent le risque de développer des troubles métaboliques. Toutes les personnes présentant des facteurs de risque n’auront pas de troubles métaboliques. Les facteurs de risque des troubles du métabolisme sont les suivants :

• Certaines maladies chroniques, comme les maladies pulmonaires ou kidney disease (comprend tout type de problème rénal, comme kidney stones, l’insuffisance rénale et les anomalies rénales).

• Antécédents familiaux de troubles métaboliques génétiques

• LE VIH/SIDA.

Comment traite-t-on les troubles du métabolisme ?

Le traitement des troubles du métabolisme commence par la consultation d’un professionnel de la santé. L’approche thérapeutique des troubles du métabolisme dépend du trouble en question. Les erreurs innées du métabolisme (troubles métaboliques héréditaires) sont souvent traitées par des conseils et un soutien nutritionnels, une évaluation périodique, une thérapie physique et d’autres options de soins de soutien. Le traitement des troubles métaboliques acquis comprendra la normalisation de l’équilibre métabolique à la fois en inversant la cause et en administrant des médicaments.

Options de traitement des troubles métaboliques héréditaires

De multiples options de traitement sont disponibles pour les troubles métaboliques héréditaires. En voici quelques exemples :

• La greffe de moelle osseuse
• Thérapie de substitution enzymatique chez certains patients
• Thérapie génique chez certains patients
• Médicaments pour réduire les symptômes, tels que la douleur ou l’hypoglycémie.
• Supplémentation en minéraux
• Conseils en matière de nutrition
• Physical therapy
• Chirurgie pour soulager pain ou les symptômes
• Supplémentation en vitamines

Quelles sont les complications potentielles des troubles du métabolisme ?

Les complications des troubles du métabolisme non traités peuvent être graves, voire même mettre la vie en danger dans certains cas. Vous pouvez contribuer à minimiser le risque de complications graves en suivant le plan de traitement que vous et votre professionnel de la santé avez conçu spécifiquement pour vous. Les complications des troubles du métabolisme comprennent :

• Défaillance ou dysfonctionnement des organes
• Seizures et tremblements
• Inconscience et coma