Ostéogenèse imparfaite + 7 façons d'aider les personnes souffrant de fragilité osseuse légère

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique qui fait que les os se brisent facilement. Elle est également connue sous le nom de « maladie des os fragiles ». Cette maladie peut être légère ou grave. Elle est assez rare et, heureusement, les personnes atteintes de cette maladie guérissent normalement. Cette maladie peut toucher jusqu’à 50 000 personnes aux États-Unis.(1)

Il n’existe pas de remède à cette maladie, mais les gens peuvent aider à prévenir les fractures et à favoriser leur guérison grâce à des thérapies conventionnelles et naturelles.

Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?

Osteogenesis imperfecta se traduit par « os imparfaitement formés ». Il s’agit d’une maladie génétique qui rend les os fragiles ou cassants. Dans la plupart des cas, la maladie est bénigne et les personnes concernées ne subissent que quelques fractures au cours de leur vie. Dans d’autres cas, la maladie est grave et les personnes peuvent subir des centaines de fractures au cours de leur vie. (2)

Si l’ostéogenèse imparfaite est transmise par l’un ou l’autre des parents qui transmettent un gène défectueux à leur enfant, la maladie peut également survenir spontanément. Cela signifie qu’une mutation du gène de l’ostéogenèse imparfaite peut survenir par accident, de sorte qu’une personne peut être atteinte de la maladie même si aucun de ses parents ne lui a transmis un gène défectueux. L’ostéogenèse imparfaite est aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes et dans tous les groupes raciaux ou ethniques. Elle touche environ six ou sept personnes sur 100 000. (1)

La maladie survient lorsque le gène muté n’indique pas à l’organisme de produire suffisamment (ou bien suffisamment) de collagène de type I. Le collagène de type I est une protéine qui contribue à la construction du tissu conjonctif, comme celui des os, des ligaments, des dents et du blanc des yeux. (2)

L’espérance de vie des personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite est normale ou proche de la normale.(3) Ce n’est toutefois pas le cas pour les personnes atteintes du type 2 (voir ci-dessous), qui peut être mortel avant ou peu après la naissance.

Principaux types d’ostéogenèse imparfaite

Il existe quatre principaux types ou catégories d’ostéogenèse imparfaite, mais la maladie ne s’aggrave pas du type 1 au type 4. Il existe d’autres types maintenant identifiés qui se situent quelque part entre les quatre catégories les plus courantes en termes de symptômes et de gravité. Selon le National Institutes of Health, il existe huit types au total. Le type 1 est léger, les types 4, 5 et 6 sont modérés, et les types 2, 3, 7 et 8 sont graves.(4)

Ostéogenèse imparfaite de type 1

Le type 1 ou type I est la forme la plus légère de la maladie et aussi la plus courante. (2) Dans cette forme, le collagène a une structure normale mais il n’est pas fabriqué en quantité suffisante. Les os sont encore fragiles et se cassent facilement, mais ils ont un aspect normal (ils ne sont pas déformés). Certaines personnes atteintes de la maladie de type 1 ont également des problèmes avec leurs dents, avec beaucoup de caries ou de fissures. Elles peuvent également présenter des sclérotiques (la partie blanche du globe oculaire) violettes, grises ou bleues.

Ostéogenèse imparfaite de type 2

Le type 2 ou type II est la forme la plus grave de l’ostéogenèse imparfaite et est souvent mortelle pendant la petite enfance. (2) De nombreux bébés peuvent même se casser les os dans l’utérus. Ce type de maladie survient lorsque collagen n’est pas fabriqué correctement ; il ne forme pas la structure adéquate pour maintenir les os et autres tissus conjonctifs ensemble.

Ostéogenèse imparfaite de type 3

L’ostéogenèse imparfaite de type 3 ou de type III entraîne de graves déformations osseuses. Les fractures sont très fréquentes et de nombreux bébés naissent avec des os déjà cassés. Ce type de maladie peut également entraîner des sclérotiques décolorées, une petite taille, des déformations de la colonne vertébrale comme scoliosisdes problèmes de respiration et des dents qui se cassent facilement. (2) Elle est causée par du collagène qui ne s’assemble pas correctement. Cette forme de la maladie s’aggrave avec le temps. À mesure que l’enfant grandit, la perte d’audition et les déformations deviennent généralement graves et peuvent restreindre les mouvements. (1)

Ostéogenèse imparfaite de type 4

L’ostéogenèse imparfaite de type 4 ou de type IV se caractérise également par un collagène mal formé qui entraîne une fragilité des os. Cependant, il est considéré comme modérément grave, car les déformations osseuses peuvent être plus légères et les sclérotiques ne sont pas décolorées. (2) Les personnes atteintes d’ostéogenèse de type IV peuvent également être plus petites que la moyenne et avoir des dents qui se cassent facilement.

Signes et symptômes

Les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite sont les suivants : (4,5)

Os déformés ou difformes
Fractures fréquentes des os ou os qui se brisent facilement
Taille réduite
Muscles faibles
Articulations lâches
Dents fragiles
Sclérose bleue, violette ou grise
Cage thoracique en forme de tonneau
Forme triangulaire du visage
Colonne vertébrale incurvée
Troubles de l’audition, souvent à partir de 20 ou 30 ans.

Les fameuses sclérotiques bleues de l’ostéogenèse imparfaite sont souvent le premier signe de la maladie chez les bébés qui ne présentent pas d’autres déformations osseuses. Toutefois, le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite nécessite une série de tests, tels que des analyses de sang ou de la peau, des radiographies et d’autres techniques d’imagerie, un examen des antécédents familiaux et médicaux et un examen physique. (4)

Causes et facteurs de risque

Les causes de l’ostéogenèse imparfaite sont génétiques. Elle est soit héréditaire (un ou deux parents transmettent un gène défectueux à l’enfant), soit spontanée (elle survient de manière aléatoire). Dans les deux cas, elle se traduit par des problèmes de fabrication du collagène, qui assure la cohésion des os et des autres tissus.

Le seul véritable facteur de risque connu de l’ostéogenèse imparfaite est le fait d’avoir un membre de sa famille atteint de la maladie ou de posséder un gène de la maladie. Si vous êtes atteint d’ostéogenèse imparfaite, chacun de vos enfants a 50 % de chances de l’être également. Toutefois, jusqu’à 35 % des personnes atteintes n’ont pas d’antécédents familiaux. (1)

Traitement conventionnel

Ce groupe de maladies osseuses a toujours été traité par des interventions chirurgicales visant à corriger les déformations osseuses. Maintenant que la fragilité osseuse est mieux comprise et que la recherche a trouvé des médicaments pour améliorer la santé osseuse et d’autres symptômes, la chirurgie est réservée aux cas où elle peut améliorer la capacité à bouger ou à fonctionner. Le traitement conventionnel comprend souvent :(6)

l’utilisation de fauteuils roulants, d’aides à la marche et de dispositifs de mobilité
des orthèses (telles que des appareils orthopédiques) pour soutenir les articulations lâches et prévenir les fractures ou les nouvelles déformations
Des bisphosphonates, comme le pamidronate, pour aider à améliorer la densité osseuse et prévenir les fractures. Ils peuvent également diminuer la douleur et augmenter la taille et les niveaux d’énergie.
Des analgésiques pour les os cassés ou pour les personnes souffrant de douleurs causées par une déformation ou une limitation des mouvements.
Chirurgie consistant à placer des tiges, des broches et des fils pour maintenir la stabilité des os et prévenir les déformations et les fractures.

La plupart des personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite reçoivent également des conseils en matière de régime alimentaire et d’exercice physique pour favoriser la croissance des os, prévenir les fractures et promouvoir la santé générale. (6)

Ostéogenèse imparfaite : 7 moyens naturels de gérer les symptômes

En dehors des cas très légers, les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite doivent être prises en charge par des professionnels de la santé afin de traiter efficacement la maladie et d’éviter autant de complications que possible. Cependant, il existe de nombreux moyens naturels de gérer certains aspects de l’ostéogenèse imparfaite :

Travailler avec un diététicien
Consommer des aliments et prendre des suppléments pour la santé des os
Faire de la physiothérapie et de l’ergothérapie
Utiliser des appareils fonctionnels
Gérer la douleur de façon naturelle
Apprendre les premiers soins pour les os cassés
Accélérer la guérison des os

Travailler avec un diététicien

La gestion du régime alimentaire est essentielle chez les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite. Il est essentiel de s’assurer que vous absorbez la bonne quantité de nutriments qui contribuent à la croissance et à la guérison des os. En outre, de nombreuses personnes atteintes d’une maladie grave ont des difficultés à manger des aliments solides ou peuvent avoir un faible appétit ou des besoins caloriques particuliers en raison de leur taille, de leurs malformations ou de leur niveau d’activité physique. Les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite peuvent être plus enclines à constipationLes personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite peuvent être plus sujettes à des problèmes d’alimentation solide, à un retard de croissance, à la malnutrition, à l’obésité et à d’autres problèmes de contrôle du poids.(7)

Vous devriez rencontrer un diététicien qui connaît bien les besoins spécifiques d’une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite (6). L’assurance couvre généralement ce service et des visites régulières peuvent être nécessaires, surtout pendant la petite enfance, l’enfance et l’adolescence.
Vous pouvez vous attendre à parler avec le nutritionniste de votre niveau d’activité, de vos préférences alimentaires, de votre santé et de vos symptômes dentaires, de votre appétit et de votre santé gastro-intestinale. (7)
Le diététicien travaillera probablement avec vous pour : (7)
- déterminer la taille des portions et le nombre total de calories que vous devriez consommer chaque jour
- Déterminer si vous avez des carences en nutriments (par exemple en calcium et en vitamine D).
- Développer un plan de régime individuel pour vous
- Résoudre des problèmes tels que la constipation grâce à un régime riche en fibres.
- Aider à introduire des aliments solides pour les enfants qui ont été nourris au lait et aux aliments en purée pendant longtemps en raison de problèmes de déglutition.
- vous orienter vers d’autres professionnels de santé, par exemple pour savoir si vous avez des problèmes spécifiques de déglutition ou de reflux, de croissance, de gestion du poids ou de malnutrition.

Mangez ou prenez des suppléments pour favoriser la santé osseuse

Les suppléments ne guériront pas l’ostéogenèse imparfaite, car les problèmes osseux proviennent des gènes et non d’une carence en nutriments. Cependant, un apport suffisant en calcium et en vitamine D dans votre alimentation ou par le biais de suppléments peut vous aider à développer une meilleure masse osseuse et à stopper la perte osseuse. (7) Cela peut également aider votre corps à mieux guérir les os cassés. Demandez à votre médecin de vous conseiller ces compléments :

Calcium. Ce minéral important aide les os à développer leur masse et empêche les os de s’amincir. Lorsque la perte osseuse se produit chez n’importe qui, elle rend les os plus fragiles, ce qui est particulièrement risqué pour une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite. (7)
- Selon votre âge, votre sexe, votre poids et votre niveau d’activité, vous pouvez avoir besoin d’un total de 500 à 1200 milligrammes de calcium par jour. (7) Un médecin ou un nutritionniste peut vous aider à déterminer la quantité que vous consommez dans votre alimentation et si vous pouvez simplement faire des ajustements alimentaires pour obtenir suffisamment de calcium, plutôt que de prendre un supplément.
- Aliments et boissons riches en calcium inclure :
  - Lait
  - Chou frisé
  - Sardines
  - Yogourt ou kéfir
  - Brocoli
  - Cresson
  - Fromage
  - Bok Choy
  - Gombo
  - Amandes
Vitamine D. Cette vitamine aide votre organisme à utiliser le calcium que vous absorbez pour fabriquer des os, et peut également jouer un rôle dans la santé de votre système immunitaire et votre niveau de douleur. Notre corps fabrique de la vitamine D lorsque nous absorbons la lumière du soleil à travers notre peau. Un médecin ou un nutritionniste peut effectuer un test sanguin pour vérifier votre taux et vous faire savoir si vous avez besoin d’un supplément.
- Les doses sont basées sur le poids des personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite. Les recommandations quotidiennes commencent à 600-800 UI par jour pour les personnes pesant environ 50 livres et vont jusqu’à 2 000-2 800 UI par jour pour les personnes pesant 150 livres et plus. (7)
- Top dietary sources of vitamin D inclure :
  - Poissons, comme le flétan, la carpe, le maquereau, le saumon, le corégone, l’espadon, la truite arc-en-ciel, les sardines et le thon.
  - Anguille
  - Champignons Maitake ou Portabella
  - Huile de foie de morue
  - Œufs
  - Lait
Vitamine C. Cette vitamine aide votre corps à construire le tissu conjonctif et à se remettre des fractures. (7)
- On la trouve dans des fruits tels que les agrumes, les fraises et le cantaloup et dans des légumes tels que les tomates, les poivrons et les patates douces.
- Vous n’avez peut-être pas besoin d’un supplément, à moins que votre médecin ne vous dise que vous avez une carence. De nombreuses personnes obtiennent suffisamment vitamin C Les suppléments peuvent avoir des effets négatifs pour certaines personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite. En effet, ils peuvent augmenter le risque de calculs rénaux chez les personnes qui perdent beaucoup de calcium dans leurs urines, ce qui affecte certaines personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite. (7)

Faites de la physiothérapie et de l’ergothérapie

Des programmes complets de physiothérapie et d’ergothérapie peuvent aider à améliorer la mobilité et à développer la force musculaire. (6)

Travaillez avec un spécialiste de la rééducation qui connaît bien l’ostéogenèse imparfaite.
Vous pouvez vous attendre aux types d’exercices de physiothérapie suivants, selon votre âge et vos capacités physiques : (6)
- Natation et aérobic en piscine ou exercices de musculation
- Tricyclisme
- Marche, poussée d’un déambulateur ou déplacement autonome d’un fauteuil roulant.
- Étirements
- Entraînement musculaire
L’ergothérapie vise à accroître l’indépendance et les capacités motrices des personnes. Elles peuvent en avoir besoin lorsqu’elles vieillissent et commencent à aller à l’école ou à travailler. Elle peut également être nécessaire lorsqu’une déformation s’aggrave ou lors de la guérison d’une fracture. Les ergothérapeutes peuvent aider dans des activités telles que :(8)
- Entrer et sortir du lit ou d’un fauteuil roulant (transfert)
- Soulever des objets en toute sécurité
- Auto-alimentation
- Se déplacer avec un nouveau plâtre ou une nouvelle aide technique
- Prendre un bain et faire sa toilette
- Préparer la nourriture

Utiliser des appareils fonctionnels

De nombreuses personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite modérée ou sévère peuvent acquérir une certaine indépendance pour se déplacer dans la maison ou ailleurs. En utilisant des outils qui les aident à s’adapter aux limitations physiques, les personnes peuvent souvent fonctionner au maximum de leurs capacités. (8) Il s’agit d’un concept relativement nouveau pour les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite sévère qui, pendant de nombreuses années, n’étaient pas censées ou encouragées à apprendre à prendre soin d’elles-mêmes par les prestataires de soins de santé.

Les appareils d’adaptation ou d’assistance peuvent inclure : (8)
- Fauteuils roulants
- Appareils orthopédiques
- Scooters
- Déambulateurs, béquilles ou cannes
- Oreillers et positionnement
- Élévateurs de siège
- Coussins et pédales de voiture sur mesure
- Tabourets marchepieds
- Rampes et rampes ou barres d’appui
- Aides auditives
- Mélangeurs ou tubes d’alimentation

Gérer la douleur naturellement

Selon la Fondation Osteogenesis Imperfecta, la douleur aiguë et chronique causée par les fractures, les déformations et autres symptômes de la maladie peut être soulagée par un certain nombre d’approches physiques ou non médicales. Il s’agit notamment de : (7)

les poches de chaleur et les douches chaudes pour soulager les muscles raides et les douleurs chroniques
Les poches de glace pour engourdir la douleur et réduire le gonflement.
la stimulation électrique transcutanée des nerfs (TENS) pour bloquer les signaux de douleur et contrôler l’enflure à l’aide de courants électriques.
Exercice sous la direction d’un kinésithérapeute ou d’un médecin spécialisé dans l’ostéogenèse imparfaite ; les exercices à faible impact peuvent soulager la douleur, améliorer la force, la mobilité et la posture.
Acupuncture et acupression pour soulager la douleur.
Doux massage pour les muscles endoloris et les points douloureux

La Fondation OI suggère également d’attaquer la douleur aiguë et chronique par le biais du cerveau, ce que l’on appelle la gestion psychologique de la douleur. (7) Les méthodes qu’elle recommande comprennent

L’entraînement à la relaxation formelle, impliquant une respiration lente et profonde pour soulager la tension et la douleur.
Le biofeedback, d’abord pratiquée avec un professionnel du biofeedback, puis de façon autonome
des techniques de visualisation ou de distraction pour vous aider à vous concentrer sur des choses qui vous détournent de la sensation de douleur
L’hypnose pour réduire votre perception de la douleur
Psychothérapie pour faire face à la dépression, à la frustration et aux autres émotions qui découlent de la douleur et de la maladie chroniques.

Apprendre les premiers soins en cas de fracture osseuse

Si un de vos proches est atteint d’ostéogenèse imparfaite (ou si vous en êtes atteint !), il est important d’apprendre les premiers secours en cas de fracture ou de bris d’os :(9)

Arrêter tout saignement
Empêcher l’os cassé de bouger en utilisant une attelle ou une écharpe, ou en le faisant rester allongé.
Mettez-lui une poche de glace enveloppée dans un tissu pendant 10 minutes à la fois.
Appelez le 911 ou emmenez-le au service des urgences.
Aidez-le à rester calme en lui disant des choses rassurantes et en l’aidant à rester au chaud et à se sentir bien.

Accélérer la guérison des os

Les fractures étant fréquentes chez de nombreuses personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite, il est naturel de vouloir trouver des moyens d’aider vos os à guérir le plus rapidement possible. Vous pouvez y parvenir en suivant les conseils simples du Dr Axe en matière de régime alimentaire et de soins personnels pour help bones heal:

Adoptez un régime alimentaire riche en calcium et en vitamine C, en tenant compte des recommandations de votre nutritionniste (voir conseils 1 et 2)
Demandez si vous pouvez augmenter votre consommation de vitamine K. Les vitamines K1 et K2 aident à la coagulation du sang et à la formation de nouveaux os. Consommez des aliments tels que le chou frisé, les épinards et autres légumes verts à feuilles, le brocoli, les produits laitiers et le kéfir pour obtenir un apport important en vitamine K.
Envisagez d’augmenter votre consommation de zinc, qui aide à mettre en place les éléments nécessaires à la construction de nouveaux os. Zinc se trouve dans le bœuf, les épinards et les graines de citrouille.
Augmentez votre consommation d’acides gras oméga-3. Les graisses saines peuvent aider votre corps à guérir les blessures et à réduire l’inflammation.
Évitez les aliments et les boissons qui affaiblissent vos os. Cela inclut l’alcool, le sel, le sucre, les céréales raffinées, les sodas et les boissons sucrées, ainsi que la caféine. Ces aliments peuvent entraîner une perte osseuse et ralentir la guérison.
Explorez les autres conseils du Dr Axe pour une guérison osseuse naturelle. Toutefois, assurez-vous de discuter de ces stratégies avec le médecin qui traite votre ostéogenèse imparfaite avant de modifier votre régime alimentaire ou d’essayer d’autres idées, comme la thérapie par vibrations. Toutes les thérapies ne sont pas forcément adaptées aux personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite.

Précautions à prendre

Les os cassés doivent être traités par un professionnel de la santé. N’essayez pas de réparer les os cassés à la maison.
Les herbes et les suppléments peuvent interagir avec les médicaments courants contre l’ostéogenèse imparfaite. Avant d’ajouter ou de retirer un médicament, une herbe ou un supplément de votre routine générale, discutez du changement avec un pharmacien ou un professionnel de la santé.
Ne surchargez pas votre alimentation avec des aliments et des boissons riches en calcium et en vitamine D, sauf si un diététicien qui connaît bien votre état et vos médicaments vous le conseille.
Apprenez à manipuler en toute sécurité un nourrisson, un enfant ou un adulte atteint d’ostéogenèse imparfaite avant d’essayer de l’aider à se déplacer. (8) Cela peut aider à prévenir les fractures, la douleur et d’autres problèmes.
Si vous pensez qu’une personne s’est fracturé un os dans le dos, le cou ou la tête, ou si un os a traversé la peau, appelez immédiatement le 911 pour obtenir des soins d’urgence.

Points clés de l’ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique, également appelée maladie des os fragiles, qui se traduit par des os qui se brisent facilement. Il n’existe pas de traitement curatif.
Le traitement conventionnel comprend des médicaments qui favorisent la croissance osseuse et soulagent la douleur, ainsi que des thérapies de soutien telles que les appareils orthopédiques, la chirurgie et les aménagements ménagers pour accroître la mobilité.
Dans l’ensemble, le pronostic de l’ostéogenèse imparfaite est bon pour les personnes atteintes de formes légères de la maladie, qui peuvent ne même pas savoir qu’elles en sont atteintes ou qui ne subiront que quelques fractures au cours de leur vie.
Même pour les personnes atteintes de formes modérément graves de la maladie, l’espérance de vie est proche de la normale malgré les problèmes causés par les fractures et les déformations. Les personnes atteintes de formes très graves de la maladie peuvent mourir dans l’utérus ou en bas âge.